ABSTRACT
Calcinose cutânea é a precipitação de cristais de cálcio na pele. Pode ser dividida em quatro categorias: distrófica, metastática, iatrogênica e idiopática. A forma distrófica é a mais comum, com níveis séricos normais decálcio e de fósforo. Relatamos caso de calcinose cutânea distrófica localizada e assintomática no joelho direito de umadolescente. Os exames clínico e laboratorias revelaram telangectasias periungueais e fator antinuclear positivo (título maior que 1/1280 de padrão nucleolar), o que sugere aassociação da calcinose cutânea com uma colagenose...
Calcinosis cutis is the precipitation of calcium crystals in the skin. Can be divided in four categories: dystrophic,metastatic, idiopathic and iatrogenic. The dystrophic form is the most common, with normal serum calcium and phosphorus. Report a case of dystrophic calcinosis cutis asymptomatic and located in the right knee of a teenager. The clinical and laboratory examinations revealed periungual telangiectasia and positive antinuclear factor (Title greater than 1/1280 of nucleolar pattern), suggesting the association of cutaneous calcinosis with a collagen disease...
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Calcinosis/pathology , Calcinosis , Collagen Diseases/diagnosis , Skin Diseases , KneeABSTRACT
La cicatriz es el estado final y definitivo de la reparación que el organismo efectúa en una herida accidental, quirúrgica o producida por alguna afección. La cicatrización queloide es un desorden en la estructura normal de la colágena, que conduce a un crecimiento anormal y desproporcionado de las fases normales de la cicatrización, siendo ésta un efecto indeseable para todo cirujano. Fue descrita por primera vez en 1700 a. de J.C. en el papiro de Edwin Smith; sin embargo, no fue hasta en 1802 cuando Alibert usó el término queloide, cheloid igual tenaza de cangrejo, por la forma de la lesión. En este artículo se realiza una actualización de esta enfermedad cicatrizal dermoepidérmica, neoplásica.
Subject(s)
Humans , Collagen/analysis , Collagen/adverse effects , Collagen Diseases/diagnosis , Keloid , Wound HealingABSTRACT
La fiebre de origen desconocido (FOD) continúa siendo un tema de análisis para el médico internista. A pesar de los notables avances en las técnicas diagnósticas a nivel de estudios infectológicos, ténicas de imagen e inmunológicas, el porcentaje de casos en los cuales no se llega al diagnóstico continúa siendo elevado. Por esta razón el buen criterio clínico a la hora de decidir los estudios indicados para cada caso según los planteos más adecuados no ha perdido vigencia.
Subject(s)
Humans , Adult , Middle Aged , Fever of Unknown Origin , Giant Cell Arteritis , Lupus Erythematosus, Systemic/diagnosis , Polymyalgia Rheumatica/diagnosis , Still's Disease, Adult-Onset , Vasculitis , Connective Tissue Diseases , Collagen Diseases/diagnosisSubject(s)
Adult , Collagen Diseases/diagnosis , Diagnosis, Differential , Female , Humans , Scalp/pathology , Scalp Dermatoses/diagnosisABSTRACT
Introdução: o pulmão, órgão com grande quantidade de tecido conjuntivo, é sítio freqüente de lesão em doenças do colágeno. Objetivou-se realizar um estudo em pacientes com diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatóide e esclerose sistêmica, atendidos em ambulatório de referência em Pneumologia, e, neles, avaliar as principais alterações pulmonares encontradas, por meio de recursos clínicos, radiológicos e funcionais. Metodologia: estudo transversal em 19 pacientes com idade entre 12 e 80 anos. Na avaliação desses pacientes foi registrada a presença, ou não, de sintomas respiratórios, o tempo de evolução da doença, além do exame físico cardio-pulmonar. Também foram analisados: espirometria, gasometria arterial de repouso, hemograma e tomografia computadorizada de alta resolução do tórax (TCAR). Resultados: a TCAR esteve alterada em 12 pacientes (63,16%) com predomínio do padrão em vidro fosco, seguido de espessamento de septo interlobular e padrão reticular. As provas de função pulmonar estavam alteradas em três pacientes (15,78%), com predomínio de padrão restritivo. A gasometria arterial esteve alterada em quatro pacientes (21,05%), nos quais detectou-se alcalose respiratória. A dispnéia foi o sintoma respiratório mais encontrado (73,69%) e 63,16% dos casos tinham menos de cinco anos de tempo de evolução da doença. Conclusão: dentre as técnicas realizadas no presente estudo, a TCAR foi a mais sensível na detecção de alterações, sendo a principal alteração o padrão em vidro fosco. O distúrbio pulmonar restritivo foi o encontrado nas provas de função pulmonar e a dispnéia, o principal sintoma clínico.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Arthritis, Rheumatoid , Dyspnea , Collagen Diseases/diagnosis , Lupus Erythematosus, Systemic , Lung Diseases/diagnosis , Scleroderma, Systemic , Breath Tests , Cross-Sectional StudiesSubject(s)
Humans , Male , Female , Collagen/genetics , Collagen Diseases/surgery , Collagen Diseases/diagnosis , Postoperative Complications/prevention & control , Joint Instability/surgery , Joint Instability/diagnosis , Preoperative Care , Syndrome , Ehlers-Danlos Syndrome/surgery , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Marfan Syndrome/surgery , Marfan Syndrome/diagnosisABSTRACT
Com objetivo de identificar possível correlação entre genótipo e fenótipo, nós avaliamos os sinais clínicos de 92 indivíduos, pertencentes a 25 famílias brasileira, com diagnóstico clínico de síndrome de Stickler e realizamos análise de mutação do gene COL2A1 nos propósitos. Quatorze mutações foram encontradas, sendo 13 mutações nulas e 1 mutação com sentido. Os indivíduos com mutação nula apresentam fenótipo típico de síndrome de Stickler, com grande variabilidade clínica. A paciente com mutação com sentido (Gli25Ala) apresentou fenótipo atípico, caracterizado por anomalia de sistema nervoso central, atraso leve no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia generalizada e fácies atípico associado à fissura de palato e a anomalias oculares graves. Este foi considerado fenótipo variante da síndrome de Stickler. Mutações localizadas no domínio amino (N) da proteína cursam com freqüência aumentada de glaucoma, enquanto que mutações no domínio da tripla hélice, próximo ao domínio carboxila (C), cursaram com freqüência menor de anomalias oculares graves. Indivíduos com mutações em bases conservadas do sítio de splice mostram fenótipo ocular mais brando, sugerindo a ocorrência de redução quantitativa na expressão do alelo mutante. Além das 14 mutações patogênicas, foram encontradas outras 11mutações raras, as quais não foram observadas em controles normais. Nenhuma destas mutações foi considerada patogênica. Dois aspectos clínicos foram considerados importantes para o diagnóstico clínico: a freqüência alta de casos familiares (78 por cento) entre os indivíduos com mutação do gene COL2A1 e a freqüência alta de hipoplasia da metade distal lateral da tíbia (100 por cento dos indivíduos avaliados)...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Joint Diseases/complications , Joint Diseases/diagnosis , Congenital Abnormalities , Collagen Diseases/diagnosis , Eye Diseases, Hereditary/complications , Eye Diseases, Hereditary/diagnosis , Eye Diseases, Hereditary/genetics , Hearing Loss/diagnosisABSTRACT
O exame de imunofluorescência direta (IFD) é recurso propedêutico adicional no diagnóstico diferencial das doenças cutâneas bolhosas, auto-imunes e näo-imune-mediadas. Nós revimos os resultados de 180 exames de IFD de pele e mucosas, de pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da Universidade de Campinas, as biopsias correspondentes, e os comparamos às observaçöes clínicas. As dermatoses foram assim classificadas: 1) bolhosas acantolíticas (n=38); 2) bolhosas subepidérmicas (n=39); 3) inflamatórias näo-bolhosas - a) colagenoses (n=53), b) outras (n=32); 4) vasculites (n=10); 5) miscelânea (n=8). Os achados clínicos e laboratoriais, a biopsia, a evoluçäo e a resposta terapêutica foram analisados, e o papel desempenhado pela IFD foi assim classificado: 1) definiu o diagnóstico; 2) complementou o diagnóstico estabelecido; 3) näo contribuiu para o diagnóstico. Virtualmente todos os casos de pênfigo mostravam-se positivos. Neles, a IFD, unicamente, auxiliou a excluir os poucos diagnósticos diferenciais formulados. Quanto às dermatoses bolhosas subepidérmicas, a IFD foi crucial. Seu emprego foi crítico em quatro pacientes com lúpus bolhoso, pois as lesöes cutâneas precederam as manifestaçöes sistêmicas e a doença revestiu-se de marcada gravidade. A IFD foi negativa em 39 por cento dos pacientes com lúpus eritematoso sistêmico e em 53 por cento daqueles com lúpus eritematoso discóide, particularmente quando sob tratamento. Nas demais colagenoses, e nas vasculites, a IFD da pele näo contribui com qualquer elemento de valor para os demais parâmetros. Concluindo, a técnica mostrou-se essencial na investigaçäo das doenças auto-imunes e bolhosas cutâneas. A otimizaçäo da sua aplicaçäo pode ser alcançada num trabalho e cooperaçäo entre os setores envolvidos, minimizando os fatores geradores de erro
Subject(s)
Humans , Male , Female , Collagen Diseases/diagnosis , Collagen Diseases/immunology , Fluorescent Antibody Technique, Direct , Skin Diseases, Vesiculobullous/diagnosis , Skin Diseases, Vesiculobullous/immunology , Vasculitis/diagnosis , Vasculitis/immunology , Diagnosis, Differential , Reproducibility of Results , Sensitivity and SpecificitySubject(s)
Humans , Autoantibodies , Autoimmune Diseases , Collagen Diseases/diagnosis , Antibodies, Antinuclear , DNAABSTRACT
La fiebre de origen desconocido (FOD) es definida como fiebre mayor de tres semanas de duración, igual o superior a 38,3ºC en tres o más ocasiones y sin diagnóstico luego de una semana de estudio con el paciente hospitalizado. Nuevas clasificaciones se han desarrollado debido al progreso de las técnicas diagnósticas y a la necesidad de distintos enfoques hacia grupos específicos, como los pacientes HIV (+) y neutropénicos. Las nuevas series muestran un número creciente de pacientes con fiebre de origen desconocido, que permanecen sin diagnóstico, alcanzando porcentajes de hasta 25 por ciento. No parecen útiles el uso de algoritmos generales, por lo que todos los exámenes deben ser orientados por la clínica. Un mínimo de exámenes debe ser utilizado como screening
Subject(s)
Humans , Fever of Unknown Origin/diagnosis , Collagen Diseases/diagnosis , Rheumatic Diseases/diagnosis , Fever of Unknown Origin/classification , Fever of Unknown Origin/etiology , Infections/diagnosis , Neoplasms/diagnosis , Tuberculin Test/statistics & numerical dataABSTRACT
A Síndrome de Marshal é uma desordem rara que se caracteriza por surdez, nariz em sela e miopia severa. Síndrome de Marshal é transmitida de forma autossômica dominante, é uma síndrome muito consistente, ao contrário da Síndrome de stickler que é conhecida por ter um fenotipo de alta variabilidade. A Síndrome de Stickler está associada á anormalidade do colágeno tipo 2A1. Defeito no colágeno do tipo XI (col.11A1) foi encontrado em 3 de nossos pacientes com síndrome de Marshall. Achados clínicos e de exame genético provam que a síndrome de Marshall e a Síndrome de Stickler säo síndromes distintas.(AU)/
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adult , Deafness , Retinal Degeneration/diagnosis , Myopia , Collagen Diseases/diagnosis , Visual AcuityABSTRACT
Diferentes enfermedades del tejido conjuntivo, tales como la osteogénesis imperfecta, el sindrome de Ehlers-Danlos, dermatosparaxis, esclerodermia, epidermolisis bullosa distrófica, sindrome de Goodpasture, sindrome de Alport, presentan anomalías en la estructura y biosíntesis del colágeno. La mayoría de las veces resulta de mutaciones de los genes que codifican para los diferentes tipos de colágeno: actualmente se conocen 19 tipos de colágenos genéticamente diferentes codificados por más de 30 genes
Subject(s)
Humans , Collagen Diseases/complications , Collagen Diseases/diagnosis , Epidermolysis Bullosa/diagnosis , Nephritis, Hereditary/diagnosis , Osteogenesis Imperfecta/diagnosis , Scleroderma, Localized/diagnosis , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Anti-Glomerular Basement Membrane Disease/diagnosisABSTRACT
Los pacientes con enfermedades del tejido conectivo pueden presentar alteraciones en estructuras de cabeza y cuello, que en nuestro medio han sido poco estudiadas, En el Centro Médico Nacional La Raza del Instituto Mexicano del Seguro Social, se efectuó un estudio transversal descriptivo para identificar la frecuencia de las manifestaciones otorrinolaringológicas en pacientes adultos con las enfermedades de la colágena más comunes. Se seleccionaron 51 pacientes de 18 a 50 años de edad, con 1.5 a 18 años de evolución, sin antecedentes de enfermedades otorrinolaringológicas: 20 con artritis reumatoide, 21 con lupus eritematoso sistémico y 10 con síndrome de Sjögren primario. En los pacientes con lupus eritematoso sistémico predominó la afección de mucosas nasal y oral, que incluyó la perforación septal y la estenosis subglótica; en aquellos con artritis reumatoide, el compromiso subclínico de la articulación temporomandibular y de la movilidad del complejo tímpano-osicular; y en los portadores de síndrome de Sjögren primario, afección de las glándulas salivales y fisfunción ototubaria. La identificación de alteraciones de curso subclínico con repercusión funcional señala la importancia de efectuar una exploración otorrinolaringólogica temprana a estos pacientes para evitar posibles secuelas
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Arthritis, Rheumatoid/physiopathology , Collagen Diseases/diagnosis , Collagen Diseases/physiopathology , Otorhinolaryngologic Diseases/diagnosis , Otorhinolaryngologic Diseases/physiopathology , Lupus Erythematosus, Systemic/physiopathology , Sjogren's Syndrome/physiopathologyABSTRACT
A capilaroscopia periungueal foi recentemente introduzida em nosso meio, embora bastante utilizada no exterior para diagnostico precoce de algumas doencas do colageno. Tem grande utilidade em pacientes que apresentam fenomeno de Raynaud, contribuindo muito para predizer o aparecimento de conectivopatias nesses pacientes, em especial quando associada a presenca de auto-anticorpos. Nos pacientes com suspeita de dermatomiosite, esclerose sistemica progressiva ou doenca mista do tecido conectivo, o achado de alteracoes descritas como padrao SD contribui para o diagnostico precoce, com grande beneficio para o doente